Oui, la maladie de Huntington est une maladie héréditaire causée par une mutation génétique dans le chromosome 4 qui affecte le système nerveux.

Réponse : 1 , maladie de Huntington, hérédité

En effet, la maladie de Huntington est une maladie héréditaire qui est transmise de manière autosomique dominante. Cela signifie que si un parent est porteur de la mutation du gène Huntington, il y a 50 % de chances que chacun de ses enfants hérite de la mutation et développe la maladie.

La maladie de Huntington est causée par une mutation dans le gène Huntingtin, qui est situé sur le chromosome 4. Cette mutation est caractérisée par une expansion anormale dans la séquence de répétition de CAG, qui entraîne la production d'une protéine anormale appelée Huntingtine mutante. Cette protéine est toxique et s'accumule dans les neurones du cerveau, entraînant la mort progressive de ces neurones.

La maladie de Huntington est souvent divisée en deux types: la forme de début précoce ou la forme de début tardif. La forme de début précoce se développe généralement avant l'âge de 20 ans et se caractérise par une sévérité accrue et une progression plus rapide de la maladie. La forme de début tardif se développe généralement après l'âge de 40 ans et se caractérise par une progression plus lente de la maladie.

Il n'y a actuellement pas de remède pour la maladie de Huntington, et les traitements visent principalement à soulager les symptômes. Ces symptômes peuvent inclure des mouvements involontaires, des troubles cognitifs et des changements de personnalité et d'humeur. Cependant, des recherches sont en cours pour développer des thérapies géniques pour traiter la maladie de Huntington.

Il est important de souligner que la présence de la mutation génétique ne garantit pas que la personne développera forcément la maladie de Huntington. Cependant, si vous avez des antécédents familiaux de la maladie, il est conseillé de consulter un conseiller en génétique pour discuter de vos risques et des options de dépistage génétique disponibles. Il existe des tests génétiques disponibles pour déterminer si vous êtes porteur de la mutation du gène Huntingtin et à risque de développer la maladie de Huntington.


0 0 heller.isaiah a écrit ceci le 24-06-2023 17:00:24.