Les maladies génétiques qui peuvent être héritées comprennent la maladie de Huntington, la mucoviscidose, la drépanocytose et la maladie de Tay-Sachs, entre autres.

Réponse : 1 , maladies génétiques, héritées, maladie de Huntington, mucoviscidose, drépanocytose, maladie de Tay-Sachs

Les maladies génétiques sont des maladies causées par des variations dans les gènes ou les chromosomes de l'individu. Elles peuvent être héréditaires, c'est-à-dire transmises de génération en génération, ou survenir spontanément. Voici quelques exemples de maladies génétiques qui peuvent être héritées :

1. Maladie de Huntington : c'est une maladie dégénérative du cerveau qui se manifeste généralement chez l'adulte. Elle est causée par une mutation du gène de la huntingtine. Cette maladie se transmet de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un enfant a 50% de chances de l'hériter si l'un de ses parents est atteint.

2. Mucoviscidose : également connue sous le nom de fibrose kystique, c'est une maladie qui affecte les glandes exocrines, notamment les poumons, le pancréas et le système digestif. Elle est causée par une mutation du gène CFTR. La mucoviscidose se transmet de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un enfant doit hériter de deux copies défectueuses du gène (une de chaque parent) pour développer la maladie.

3. Drépanocytose : c'est une maladie caractérisée par une production anormale de globules rouges en forme de croissant (ou de faucille). Elle est causée par une mutation du gène de l'hémoglobine. La drépanocytose se transmet également de manière autosomique récessive.

4. Maladie de Tay-Sachs : c'est une maladie rare qui affecte le système nerveux central. Elle est causée par une accumulation de lipides dans les cellules neuronales, en raison d'un déficit de l'enzyme héxosaminidase A. La maladie de Tay-Sachs se transmet de manière autosomique récessive.

D'autres exemples de maladies génétiques qui peuvent être héritées comprennent la maladie de Gaucher, la dystrophie musculaire de Duchenne et l'hémophilie. Il est important de noter que les maladies génétiques peuvent varier en termes de gravité, de symptômes et de modes de transmission. Si vous pensez que vous pourriez être porteur d'une mutation génétique ou si vous avez des antécédents familiaux de maladies génétiques, il est recommandé de consulter un conseiller en génétique ou un spécialiste des maladies génétiques afin d'en savoir plus sur votre risque personnel et vos options de dépistage.


1 0 tre54 a écrit ceci le 06-05-2023 17:13:50.